Home

Paramyotonie

Paramyotonia congenita (PC), is a rare congenital autosomal dominant neuromuscular disorder characterized by paradoxical myotonia. This type of myotonia has been termed paradoxical because it becomes worse with exercise whereas classical myotonia, as seen in myotonia congenita, is alleviated by exercise.PC is also distinguished as it can be induced by cold temperatures Paramyotonie Congenita von Eulenburg - příznaky, projevy, léčba, informace o nemoci. Dotazy z oblasti právní problematiky prosím vkládejte do Bezplatné právní poradny online. Děkuji za pochopení U paramyotonie congenita je na rozdíl od jiných neuromuskulárních poruch obtížná relaxace svalů, což je příznak zvaný myotonie, paradoxní, což znamená, že se při dlouhodobém cvičení spíše zhoršuje než zlepšuje. Eulenburgova nemoc postihuje méně než jednu z každých 100 000 lidí La paramyotonie cong nitale d Eulenburg est une mala- die peu volutive et dont le retentissement socioprofes- sionnel est rare. La dur e de vie des patients n est pas modifi e. Il n y a pas d volution vers une myopathie. Cependant, l volution des acc s est souvent dissoci e. Tandis que la paramyotonie dispara t au r chauffement, l acc s.

Bei der Paramyotonie (PMC) bestehen in Wärme oft nur geringe oder keine Symptome. Bei Abkühlung und bei Muskelarbeit in Kälte sind das Auftreten einer zunehmenden Myotonie (daher paradoxe Myotonie genannt) und eine nachfolgende, mehrere Stunden anhaltende Schwäche typisch. Prävalenz: 1-9 / 1 000 000. Broschüre Paramyotonia congenit Die Paramyotonia congenita (auch als Kältemyotonie oder nach dem Erstbeschreiber, dem Neurologen Albert Eulenburg (1840-1917) mit Paramyotonia congenita Eulenburg bezeichnet) gehört zum Formenkreis der Natriumkanalmyotonien.Sie äußert sich beim Menschen durch eine erschwerte Entspannung der Muskulatur nach Kontraktion und bei Kälte Rodina genů napěťově řízených chloridových kanálů sestává z devíti příbuzných genů (CLCN1-7, CLCNKA, CLCNKB).Gen CLCN1 kóduje chloridový kanál ClC-1, který je exprimován na sarkolemě kosterních svalů. Chloridový kanál řídí influx negativně nabitých chloridových iontů a je hlavním faktorem klidové vodivosti svalové membrány zajišťujícím její excitabilitu

La paramyotonie d'Eulenburg est une maladie rare à dominance autosomique appelée paramyotonie congénitale. En dehors du refroidissement, les patients se sentent en bonne santé. Souvent, des muscles bien développés et une augmentation de l'excitabilité mécanique des muscles sont révélés («trou» dans la langue, un symptôme du pouce) 20.4.4 Maligní hypertermie. Klinické znaky: epizoda hypertermie a hypertonie s rozvojem svalové nekrózy po aplikaci halotanových anestetik nebo sukcinylcholinu. komplikace: DIK, renální selhání, mortalita 10%, bez léčby až 70%. Etiologie: dědičné AD dědičné onemocnění podmíněné mutacemi v genu pro ryanodinový receptor 1 Definition. Als Myotonie bezeichnet man eine vermehrte Muskelspannung (), die sich nach Willkürbewegungen als verzögerte Erschlaffung der Muskulatur bemerkbar macht.Gleichzeitig ist Myotonie ein Sammelbegriff für verschiedene Muskelerkrankungen, die dieses Symptom zeigen.. 2 Erkrankungen. Zu den Myotonien zählen: Myotone Dystrophie Typ 1; Myotone Dystrophie Typ La paramyotonie congénitale est une affection génétique rare. Elle fait partie des canalopathies musculaires, une famille de maladies caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants. Ces structures protéiques transmembranaires jouent un rôle dans l'excitabilité des fibres musculaires nach dem erstbeschreibenden Neurologen Albert Eulenburg Synonyme: Paramyotonia congenita Eulenburg, Kältemyotonie. 1 Definition. Die Paramyotonia congenita ist eine Muskelerkrankung aus der Gruppe der Myotonien, die durch eine Kanalopathie des Natriumkanals in Muskelzellen verursacht wird.. 2 Ursachen. Durch eine Punktmutation im SCN4A-Gen auf Chromosom 17q23 kommt es beim Natriumkanal der.

Ptôsis : l’avis du neurologue - Quand, comment et jusqu’où

Paramyotonia congenita - Wikipedi

  1. ującym, związana z mutacją genu kanału sodowego, zlokalizowanym na chromosomie 17.. Cechą charakterystyczną choroby jest występowanie pod wpływem zimna (ale także wysiłku fizycznego czy obciążenia potasem.
  2. Commentez l'article Paramyotonie congénitale Les textes que vous publiez via ce formulaire sont accessible à tous, et sont susceptibles de constituer des données sensibles. Soyez en conscient lorsque vous rédigez vos messages : vous êtes responsable des informations personnelles que vous divulguez
  3. Treatment of Paramyotonia Congenita with Acetazolamide - Volume 14 Issue 2. Treatment of paramyotonia congenita with acetazolamide has been shown to reduce myotonic symptoms but severe weakness has developed in some patients leading to a recommendation not to use the drug in this disorder

A number sign (#) is used with this entry because paramyotonia congenita is caused by heterozygous mutation in the voltage-gated sodium channel alpha-subunit gene (SCN4A; 603967) on chromosome 17q23. Allelic disorders with overlapping phenotypes include hyperkalemic periodic paralysis (HYPP; 170500) and the potassium-aggravated myotonias (). See also autosomal dominant myotonia congenita. Paramyotonie de Von Eulenburg se caractérise pair une myotonie persistant provoquée par l'exercice et aggravée par le froid et s'accompagne d'une faiblesse musculaire. Elle n'est pas évolutive. Sa prévalence n'est pas connue. Elle se transmet sur un mode autosomique dominant et est due à une mutation dans le gène codant pour la sous. Sigwald J, Rondot P, Fardeau M, Godet-Guillain J. Paramyotonie congénitale d'Eulenburg. Etude clinique, biologique, histologique et ultrastructurale d'une nouvelle observation familiale. Rev Neurol (Paris) 1971 Jun; 124 (6):439-450. Woolsey RM, Nelson JS, Rossini AA. Paramyotonia and progressive neurogenic atrophy. Neurology Eulenburg A. Über eine familiäre, durch sechs Generationen verfolgbare Form congenitaler Paramyotonie. Neurologisches Centralblatt 1886; 12: 265-272. Fournier E, Viala K, Gervais H, Sternberg D, Arzel-Hezode M, Laforet P et al. Cold extends electromyography distinction between ion channel mutations causing myotonia The case of a 71 years old male patient with paramyotonia congenita is described. There was no occurence of spontaneous paresis at room temperature. Lowering the temperature, a loss of muscle power became perceivable in the mechanogram while, at the beginning there was only a slight depression in amplitude of the evoked action potential. After termination of the cooling paresis became even.

Paramyotonie congenita wordt ook wel afgekort met de letters PMC. Vaak wordt ook alleen de term paramyotonie gebruikt en wordt het woord congenita weggelaten. Syndroom van Eulenberg De paramyotonia congenita wordt ook wel het syndroom van Eulenberg genoemd, naar een arts die dit syndroom beschreven heeft medication efficace et sure dans le traitement de la paramyotonie congenitale. Can. J. Neurol. Sci. 1987; 14:156-158 Paramyotonia congenita is a relatively benign autosomal dominantly inherited myotonic disorder. First described by Eulenburg in 1886,' it is characterized by paradoxical myotoni Statistiques de Paramyotonie congénitale 5 Les personnes avec Paramyotonie congénitale ont participé à l'enquête SF36. Mean of Paramyotonie congénitale is 1680 points (47 %). Total score ranges from 0 to 3,600 being 0 the worst and 3,600 the best ; Sigwald J, Rondot P, Fardeau M, Godet-Guillain J. Paramyotonie congénitale d'Eulenburg Hiawaczek: Ein Fall von Myotonia congenita, kombiniert mit Paramyotonie. Jb. Psychiatr.14 (1895). Download references. Author information. Affiliations. Breslau. Max Serog. Authors. Max Serog. View author publications. You can also search for this author in PubMed. Late 19th century; earliest use found in William Richard Gowers (1845-1915), physician. From para- + myo- + -tonia, after German Paramyotonie

Paramyotonie f, Muskelstarre f durch Kälteeinwirkung. Fachwörterbuch Medizin Englisch-Deutsch. 2013.. paramyosinoge Kongenitální paramyotonie gen SCN4A (603967 OMIM) Kongenitální myotonické syndromy jsou vzácná dědičná svalová onemocnění asociována s myotonií, přičemž dystrofická komponenta není prominentně vyjádřena (non-dystrofické myotonické syndromy) Attention. Přijímají se pouze připomínky, jejichž cílem je zlepšit kvalitu a přesnost informací na webu Orphanet. V případě všech ostatních komentářů zašlete své připomínky prostřednictvím kontaktujte nás.Zpracovávat lze pouze komentáře napsané v angličtině Für die Paramyotonie typische so genannte. Kalte Myotonie - die Entstehung von Muskelkrämpfen und Paresen in der Kälte; Solche Anfälle können von einigen Minuten bis zu mehreren Stunden andauern. Klinische Manifestationen der Neuro-Myotonie sind Muskelsteifheit, Krämpfe (schmerzlos) und konstante Muskelaktivität auf dem EMG Genetische Differentialdiagnostik: Differentialdiagnostisch sind bei CLCN1-negtiven Patienten mit V.a. Myotonie/Paramyotonie - mit autosomal dominanter Familienanamnese oder bei sporadischer Erkrankung - Mutationen in SCN4A (Sodium Channel /alpha Subunit) in Betracht zu ziehen

Paramyotonie Congenita von Eulenburg - příznaky, projevy

Co je Paramyotonia Congenita? - netinbag

Paramyotonia congenita. Die Paramyotonia congenita (nach dem Erstbeschreiber, dem Neurologen Albert Eulenburg (1840-1917) auch Paramyotonia congenita Eulenburg oder Kältemyotonie) gehört zum Formenkreis der Natriumkanal myotonien. Sie äußert sich beim Menschen durch eine erschwerte Entspannung der Muskulatur nach Kontraktion und bei Kälte Journal of the neurological Sciences 447 Elsevier Publishing Company, Amsterdam - Printed in The Netherlands Paramyotonie d'Eulenburg J. JULIEN*, C. VITAL, J. M. VALLAT ET MME F. MARTIN** Centre Hospitalier R~gional de Bordeaux, Bordeaux (France) (Requ le 27 octobre, 1970) INTRODUCTION La paramyotonie cong6nitale est une affection rare puisque, jusqu'/t ce jour, une tren- taine de families. čeština: ·vztahující se k paži Paramyotonie (z řec.), Eulenburgem popsaná rodinná choroba, hlásící se ztrnulostí svalů lícních a pažních, která jsouc přivoděna působením chladu, trvá hodiny.[1]··vztahující se k paži němčina: Arm

Paramyotonie congénitale d'Eulenburg - ScienceDirec

  1. význam slova paramyeloblastos, paramyeloblastosis, paramyloidosis, paramyloidum, paramyoclonus, paramyotonia, paranalgesia, paranasalis, paraneoplasticus, paranephritis: Slovník cizích slov se stane Vaším každodenním věrným pomocníkem. Pokud neznáte význam cizích slov, pomůže Vám slovník cizích slov. Převzatá slova jsou v češtině častou používána, ale význam lidé.
  2. Late 19th century; earliest use found in William Richard Gowers (1845-1915), physician. From para- + myo- + -tonia, after German Paramyotonie
  3. Myotonie, Chloridkanal assoziierte (CLCN1) Myotonie, Paramyotonie, Natriumkanal-assoziiert (SCN4A) Gen-Panel (1 Gene ) Myotonie, Paramyotonie, Natriumkanal-assoziiert (SCN4A) Neuropathie mit Neuromyotonie (HINT1

Paramyotonie Mensch & Myotonie e

la paramyotonie congénitale ((OMIM) : 168 300), une forme qui accompagne souvent la paralysie périodique hyperkaliémique, mais qui peut exciter seule. Le symptôme principal de la paramyotonie congénitale est une contracture musculaire qui se développe pendant les exercices physiques ou l'activité Paramyotonia Congenita (PC), also known as Paramyotonia congenita of von Eulenburg or Eulenburg disease, is a rare congenital autosomal dominant neuromuscular disorder characterized by paradoxical myotonia. This type of myotonia has been termed paradoxical because it becomes worse with exercise whereas classical myotonia, as seen in myotonia congenita, is alleviated by exercise Abstract. In 1886 two notable contributions were made in the study of myotonia. One of these was a monograph entitled Die Thomsen'sche Krankheit (Myotonia Congenita) by Wilhelm Erb in which the author gave the first description of the pathology of muscles affected by myotonia, and described the effect of electrical stimulation. The other was a paper published by A. Eulenburg, in which.

Erfelijke spierziekte gekenmerkt door myotonie en stijfheid. Men spreekt van paramyotonie, omdat de spierstijfheid toeneemt bij herhaalde spiercontracties terwijl dit juist afneemt onder deze omstandigheden bij gewone myotonie Translations in context of paramyotonie in French-English from Reverso Context: Le symptôme principal de la paramyotonie congénitale est une contracture musculaire qui se développe pendant les exercices physiques ou l'activité

Contextual translation of paramyotonia into French. Human translations with examples: MyMemory, World's Largest Translation Memory paramyotonie translation in French - English Reverso dictionary, see also 'paralytique',parcimonie',paralysie',paramètre', examples, definition, conjugatio la paramyotonie d'Eulenburg, la maladie de McArdle, les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss. Certaines maladies neuromusculaires surviennent en général chez l'adulte (jeune ou moins jeune) : la myopathie facio-scapulo-humérale, la dystrophie myotonique de Steinert, la dystrophie myotonique de type 2, la maladie de Charcot-Marie-Tooth http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-DQ0Q94XG-C. Download this concept: RDF/XML TURTLE JSON-L The diagnosis of paramyotonia congenita (PC) can be aided by demonstrating a decrease in compound motor action potential amplitude after exercise and a decrement on repetitive stimulation, following.

Myotonie je příznakem malé hrsti určitých neuromuskulárních poruch charakterizovaných opožděnou relaxací (prodlouženou kontrakcí) kosterních svalů po dobrovolné kontrakci nebo elektrické stimulaci.. Myotonie je určujícím příznakem mnoha channelopatií, jako je myotonia congenita, paramyotonia congenita a myotonická dystrofie.. Obecně platí, že opakovaná kontrakce. Carte mondiale de Paramyotonie congénitale Trouvez des personnes avec Paramyotonie congénitale grâce à la carte. Communiquez avec eux et partagez vos expériences. Rejoignez la communauté de Paramyotonie congénitale Dit onderscheid paramyotonie van andere vormen van myotonie. Wanneer de ziekte al in de familie voorkomt, is de diagnose gemakkelijk te stellen. Andere ziektes die ook myotonie kunnen veroorzaken zijn myotonia congenita (ziekte van Thomsen en Becker) en dystrofische myotonie

(Thomsen), Paramyotonie und Myotonia permanens molekulargenetischer Diagnostik. [Antimyotonika wie Mexiletin, Flecainid oder Propafenon sind bei ausgeprägter Myotonie unter Berücksichtigung der kardialen Situation indiziert. Strukturelle Veränderungen des Herzmuskels sollten echokardiographisch vor Therapie ausgeschlossen werden Traductions en contexte de paramyotonia en anglais-français avec Reverso Context : The primary symptom of paramyotonia congenita is muscle contracture which develops during exercise or activity

Request PDF | Paramyotonie congénitale d'Eulenburg | Introduction Paramyotonia congenita is an autosomal dominant sodium channelopathy, caused by mutations in gene coding for muscle voltage. la Paramyotonia congenita appartient à la forme de myotonie, qui e caractérie par une tenion durable de mucle. Il 'agit d'une condition génétique dan laquelle la fonction de canaux odique et perturbée. Le ymptôme n'apparaient que lorque le mucle e refroidient ou pendant une activité phyique prolongée et ont à peine perceptible ou perceptible lorqu'il ont chaud

Bei Paramyotonie sollten Triggerfaktoren wie Stress, Schlafmangel, Fasten etc. vermieden werden. Insbesondere vor Kälte sollten sich die Patienten gut schützen, um keine Myotonie auszulösen. Zwischendurch eine Pause einzulegen, kann bei bestimmten Aktivitäten sinnvoll sein, von denen die Patienten wissen, dass diese Myotonien provozieren Seznam cizích slov začínajících písmenem P - strana 1 Paramyotonie — ähnliches Krankheitsbild im Bereich der Gesichts- und Halsmuskulatur | G. Theissing | download | BookSC. Download books for free. Find book La paramyotonie congénitale (comme Kältemyotonie ou après Erstbeschreiber, le neurologue Albert Eulenburg (1840-1917) avec paramyotonie congénitale appelée Eulenburg) appartient à la sphère de la myotonie des canaux sodiques . Chez l'homme, il se manifeste par la difficulté de relâcher les muscles après la contraction et lorsqu'il fait froid La myotonie est un trouble du tonus musculaire. Elle se caractérise par une décontraction lente et difficile d'un muscle à la suite d'une contraction volontaire

paramyotonie myotonia fluctuans periodické obrny hyperkalemická hypokalemická myozitis myastenia gravis neurogenní postižení poliomyelitis polyneuropatie spinální muskulární atrofie (SMA) HLAVNÍ TÉM

iontové kanály, periodické obrny, myotonie, paramyotonie, neuromyotonie Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě. V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP , které vám může poskytnout sken časopisu 194 www.meduca.sk / NEUROLÓGIA PRE PRAX 4 / 2005 Tabuľka 1. Prehľad myotónií a myotónii podobných ochorení Ochorenie génová lokalizácia génový produkt dedičnosť Thomsenova myotónia 7q32 CLCN1 A

paramyotonie svalová biopsie svalová biopsie intermitentní slabost myalgie slabost pletenců slabost i non-pletencová periodická paralýza myastenie deficit fosforylázy, fosfofruktázy, MAD, carnitin-palmityltransferázy myositis analýza mRNA DMD/BMD FSHM EDMD mitochondriální m. distální m. okulofaryngeální m. LGMD kongenitální m. 2 Poruchy vědomí dvě složky vědomí: 1. bdělost - arousal 2. lucidita - awareness Pacient může být bdělý, ale desorientovaný, naopak nelze kvalitativní - deliria, amentní stavy kvantitativní - koma, máni 4 / 2005 NEUROLOGIE PRO PRAXI / www.neurologiepropraxi.cz 199 mutáciou génu CLCN-1 (F428S) (3). Viaceré atypické klinické obrazy (svalová stuhnutosť bez expozície chladu, chladom spôso Search this site. Search. Neurologi La paramyotonie congénitale est une forme de la maladie qui se caractérise par une paralysie et une faiblesse en réponse au potassium, aux basses températures ou à l'exercice. Avec la paramyotonie congénitale, la raideur peut s'aggraver si une personne tente de continuer à faire de l'activité physique tout en éprouvant des symptômes

Paramyotonie EULENBURG gr. mys Muskel, teinô spanne, eine durch Kälte hervorgerufene stundenlange Starre der Gesichts- und Armmuskeln, seltener der Beinmuskeln, Familienkrankheit = Paramyotonie congenita, der THOMSEN Krankheit verwandt patie s mutací v genu ClCN1 a paramyotonie u mutace v podjednotce nap tím íze-ného sodíkového kanálu SCN4A). Souasné poznatky pi vy etování v t ích kohort pa cient tyto obrazy potvrzují jen do urité míry, jinak ukazují pom rn významný pe-kryv symp tom [4,5]. V obou pípadech je ideálním e ením vy etení panelu gen pr Myotonien und Paramyotonie Myotonien sind Erkrankungen, bei denen als Hauptsymptom eine generalisierte Muskelsteifigkeit auffällt, die besonders nach plötzlichen und heftigen Muskelkontraktionen z. B. beim Erschrecken auftritt. Im Gegensatz zu den meisten anderen Muskelerkrankungen ist die Muskelmasse eher vermehrt (Muskelhypertrophie) Stále mi do zprávy píše, že nespolupracuji, ač já se snažím na 200%. Od doby, co mám silné křeče pod žebry mívám i tříhodinové dušnosti a má spirometrie je prý nehodnotitelná. Nechápu, proč doktorka se odmítá zamyslet a výsledky spirometrie začít chápat jako symptom mé paramyotonie Thomsen myotonie is een erfelijke spieraandoening waarbij spierstijfheid in de skeletspieren kan optreden. Dat gebeurt bij plotselinge fysieke inspanning na een periode van rust of door een schrikreactie

Autor:Emerich Maixner – Wikizdroje

Vrozená myotonie na podkladě mutací v genu pro chloridový

La myotonie congénitale de Thomsen est une maladie présente dès la naissance (congénitale). Elle se manifeste dans la petite enfance, parfois dès les premiers mois de vie. Elle se caractérise par une myotonie, c'est-à-dire une sensation de raideur musculaire ou de difficulté à décontracter les muscles après un mouvement volontaire. Editor-In-Chief: C. Michael Gibson, M.S., M.D. Paramyotonia Congenita (PC), also known as Paramyotonia congenita of von Eulenburg or Eulenburg disease, is a rare congenital autosomal dominant neuromuscular disorder characterized by paradoxical myotonia. This type of myotonia has been termed paradoxical because it becomes worse with exercise whereas classical myotonia, as seen in myotonia. Paramyotonie congénitale, ou maladie d'Eulenburg La PC est caractérisée par une myotonie dite paradoxale, car aggravée par l'effort. Elle est, de plus, provoquée par le froid. Elle prédomine au visage et peut être mise en évidence e Über eine familiäre, durch sechs Generationen verfolgbare Form congenitaler Paramyotonie. In: Neurologisches Centralblatt. Band 12, 1886, S. 265-272; Sexuale Neuropathie. Genitale Neurosen und Neuropsychosen der Männer und Frauen. Vogel, Leipzig 1895; Der Marquis de Sade. Vortrag, gehalten im Psychologischen Verein in Berlin. H. R Objective: To assess the effect of ranolazine in patients with paramyotonia congenita Background: Paramyotonia congenita (PC) is a non-dystrophic myotonic disorder caused by mutations in the SCN4A gene. Muscle stiffness, related to muscle hyperexcitability and resulting myotonia, is the most common complaint in PC patients. There are currently no FDA approved treatments for this disorder

Neuromuskuläres Zentrum der Universität Ulm (NMZU) - Ulm

Symptômes et traitement du syndrome myotonique Avec

Figure 5 : Patiente atteinte d'une paramyotonie au froid (mutation Leu1436Pro du gène SCN4A). A) Modification de l'amplitude du potentiel d'action global musculaire (PAGM) évoqué par la stimulation du nerf ulnaire, en % par rapport à l'amplitude obtenue au départ en condition basale, après 3 exercices courts (10'' Les myotonies non dystrophiques sont un groupe de maladies rares dont les symptômes commencent dès l'enfance. Ces maladies sont causées par des mutations dans les principaux canaux ioniques des muscles squelettiques. Le principal symptôme clinique est la raideur musculaire résultant de la myotonie. Les autres symptômes courants sont la.

Centre Hospitalier de Dax - Bienvenue sur notre Manuel de

Atlas patologie pro studenty medicín

Eulenburg, A. Ueber eine familiare, durch 6 generationen verfolgbare Form congenitaler Paramyotonie. Neurologisches Centralblatt 12: 265-272, 1886. Impressum; Nutzungsbedingungen und Haftungsausschluss Physiopathologie . Le mécanisme de survenue de cette affection serait liée à une perturbation du canal sodique de la membrane cellulaire musculaire.. Pour certains chercheurs scientifiques, cette affection est proche de la maladie de Thomsen.Il s'agit d'une affection également familiale, de nature héréditaire transmise selon le mode dominant Paramyoclonus multiplex, nervové onemocnění postrádající anatomického podkladu, hlásící se trhavými pohyby svalů v celistvosti, které nepřetržitě, avšak nepravidelným způsobem se vracejí.Křečové stahy svalů neruší úmyslných pohybův a vyskytujíce se o sobě, vyvolány býti mohou drážděním rozmanitého druhu (hnětením a bodáním pokožky, hmožděním svalů. q Kongenitální paramyotonie; gen SCN4A q Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 q Facioskapulohumerální svalová dystrofie 2 (v případě negativního výsledku FSHD1) q Pletencová svalová dystrofie typu 2; gen CAPN3, FKR

Myotonie - DocCheck Flexiko

PARAMIOTONÍE s. f. afecțiune congenitală caracterizată prin contracții spastice ale părților corpului expuse la rece. (< fr. paramyotonie Über eine familiäre, durch sechs Generationen verfolgbare Form congenitaler Paramyotonie. Neurologisches Centralblatt 12 (1886) 265-272 Neurologisches Centralblatt 12 (1886) 265-272 Sexuale Neuropathie

Schwerpunkt Muskelkanalopathien - Universität UlmLes myotonies du canal sodium

Paramythie (řec.), vl. domluva, povzbuzení, útěcha, oddech, pak Herderem (»Zerstreute Blätter« I., 1785) do literatury uvedené básně didaktické, jež vypravujíce mythus neb osnujíce dále mythy prvotné, znázorňují jistou pravdu theoretickou. Parabole, jež p-ii jest blízka, jde o znázornění pravdy praktické responsables de paramyotonie et de myotonie respectivement (2, 3). Dans de rares cas de paramyotonie, et dans quelques cas de myotonie du canal chlore, le test d'effort bref et répété s'avère cependant négatif à température ambiante, reproduisant le type III des myotonies du canal sodium Sigwald J, Rondot P, Fardeau M, Godet-Guillain J. Paramyotonie congénitale d'Eulenburg. Etude clinique, biologique, histologique et ultrastructurale d'une nouvelle observation familiale. Rev Neurol (Paris) 1971 Jun; 124 (6):439-450. [Google Scholar] Woolsey RM, Nelson JS, Rossini AA. Paramyotonia and progressive neurogenic atrophy. Neurology